Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu - uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaAuthor contentAll figure content in this area was uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaContent may be subject to copyright. Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 VARIASI DAN SINDROME KROMOSOM Bruri Melky Laimeheriwa Pendahuluan Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu kromosom. 1. Variasi dalam jumlah kromosom Tiap spesies mempunyai jumlah kromosom yang karakteristik. Sebagian besar organisme tingkat tinggi adalah diploid, dengan dua set kromosom homolog satu set diberikan oleh tetua jantan dan set lainnya oleh tetua betina. Variasi dalam jumlah kromosom ploidy umum dijumpai di alam. Istilah euploidy diberikan kepada organisme dengan set kromosom yang jumlahnya berubah berkurang atau bertambah menurut jumlah dasar n. Aneuploidy adalah variasi jumlah kromosom yang terjadi tidak meliputi keseluruhan set kromosom, hanya pada bagian-bagiannya saja. Biasa ada sisipan “somic” dalam nomenklaturnya. Euploidy Aneuploidy Monoploid -> n kromosom atau Monosomic -> 2n – 1 satu set kromosom Triploid -> 3n kromosom atau Trisomic -> 2n + 1 tiga set kromosom Tetraploid*-> 4n kromosom atau Tetrasomic -> 2n + 2 empat set kromosom Double trisomic -> 2n + 1 + 1 Polyploid -> lebih dari 2n kromosom Nullosomic -> 2n - 2 * Autotetraploid -> bila ploidy melibatkan hanya set kromosom yang homolog Allotetraploid -> bila melibatkan set kromosom yang non-homolog Secara umum, variasi dalam jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu Euploidi dan Aneuploidi Tabel 1 dan 2. a. Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya kromosom haploidnya. Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. 2 Tabel 1. Variasi jumlah kromosom dalam euploidi Komplemen kromosom ABC merupakan 1 genom Triploid Tentraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Dan seterusnya Tiga 3n Empat 4n Lima 5n Enam 6n Tujuh 7n AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC b. Aneuploidi Aneuplodi ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction. Tabel 2. Variasi dalam jumlah kromosom aneuploidi. Komplemen kromosom dengan ABC sebagai set haploid kromosom Monosomi Nullisomi Polisomi ada tambahan kromosom Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n-1 2n-2 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 ABC AB AB AB ABC ABC C ABC ABC B C ABC ABC C C ABC ABC C C C Beberapa kasus variasi jumlah kromosom pada manusia yang disebut sebagai sindroma. Sindroma Down trisomi-21 Ciri umum dari sindroma down Gambar 1 pada manusia adalah IQ rendah, tubuh pendek, kepala lebar, wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang oriental’, mulut selalu terbuka. Formula kromosom yang terjadi adalah perempuan = 47,XX, +21 dan laki-laki = 47,XY, +21 3 Gambar 1. Kariotip trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 Gambar 2 adalah melalui nondisjunction selama oogenesis ND = nondisjunction; MI = meiosis 1; MII = meiosis2 yang dapat digambarkan sebagai berikut Gambar 2. Skema terjadinya Trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. 4 Sindroma Trisomi-18 Sindroma Edward’s Ciri-ciri Sindroma Edward’s Gambar 3 antara lain kelainan pada banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada pendek, dan hanya dijumpai pada anak-anak, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian. Gambar 3. Kariotip Trisomi-18 Sindroma Edward’s, Sumber 2010. Sindroma Turner Penderita sindrom ini Gambar 4 memiliki ciri sebagai berikut kehilangan 1 kromosom X, gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus, tubuh pendek, tTidak punya lipatan pada leher, wajah menyerupai anak kecil dan dada berukuran kecil. Formula kromosomnya adalah 45, XO. 5 Gambar 4. Karyotype penderita sindrom Turner Sumber 2010. Sindroma Klinefelter Penderita Sindroma Klinefelter adalah pria dengan ciri seperti wanita yakni tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril. Formula kromosom 47, XXY, dengan kariotipe seperti pada gambar 5. Gambar 4. Kariotip sindroma Klinefelter. Sumber 2010. 6 Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ? Dapat dilihat pada skema di bawah ini Gambar 5 Gambar 5 Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter, Sumber 2010. Sindroma Tripel-X Penderita Sindroma Tripel-X adalah perempuan dengan ciri-ciri alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Formula kromosom Sindroma Tripel-X 47,XXX sedangkan Bagaimana hal ini dapat terjadi, dapat dijelaskan pada Gambar 6. Gambar 6. Skema terjadinya wanita tripel-X 47, XXX. Sumber 2010. 7 Pria XYY Ciri umum dari pria XYY antara lain agresif, suka berbuat jahat serta melanggar hukum, abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh. Kariotip sindrom ini dapat dilihat pada Gambar 7, sedangkan skema terjadinya dapat dilihat pada Gambar 8. Gambar 7. Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y 47,XYY. Sumber 2010. Gambar 8. Skema terjadinya pria XYY. Sumber 2010. 8 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome HGPS Kelainan ini ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya, biasanya hanya bertahan hingga usia 20 tahun, penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti arterosklerosis dan kardiovaskular. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA gen lamin A, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik. Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia memperkuat sel. Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur. 2. Variasi dalam ukuran kromosom. Umumnya, sebagian besar organisme mempunyai kromosom yang terlalu kecil dan terlalu banyak untuk menjadi subyek penelitian sitologi. Lalat buah Drosophila dianggap organisme yang digemari untuk studi genetika karena bisa menghasilkan banyak keturunan dalam lingkungan terkurung sebuah botol kecil dalam jangka waktu singkat. Ada empat pasang kromosom diploid pada D. Melanogaster, dengan bentuk yang sangat kecil dalam sel-sel reproduksi serta sel-sel tubuhnya. Ada kromosom besar 100 kali lebih besar yang tidak biasa, ditemukan dalam sel-sel kelenjar ludahnya. Kromosom-kromosom raksasa ini diduga terdiri atas 100 – 1000 benang chromatin chromonemata yang menyatu, dinamakan polytene. Variasi dalam susunan segmen kromosom. Secara kebetulan kromosom bisa mengalami kerusakan spontan, atau bisa diinduksi dengan radiasi ion dalam frekuensi tinggi sehingga rusak. Ujung-ujung yang patah dari kromosom sedemikian seakan-akan bersifat lengket dan bisa menempel kembali ke kromosom yang non-homolog. Peristiwa ini dinamakan translocations translokasi, yang mengubah struktur kromosom baik secara genetis maupun morfologis. Panjang kromosom dapat bertambah atau berkurang, bergantung pada ukuran patahan yang ditranslokasikan. Dalam kasus lain, anggap bahwa susunan normal segmen-segmen dalam suatu kromosom adalah 1-2-3-4-5-6 dan terjadi patahan di bagian 2-3 dan 5-6, lalu patahan tersambung kembali dalam urutan yang berlawanan, misalnya 1-2-5-4-3-6. Kejadian ini disebut inversions inversi. Inversi Gambar 9 ada dua macam Gambar 10, yaitu pericentric inversion yang melibatkan sentromer dan paracentric inversion tidak melibatkan sentromer. 9 Gambar 9. Kemungkinan berasalnya inversi, Suryo, 1997 Gambar 10. Kemungkinan macamnya inversi Suryo, 1997 Translokasi Gambar 11 merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya. 10 Gambar 10. Translokasi Sumber 2010. Macam atau tipe translokasi antara lain translokasi sederhana, translokasi pemindahan dan translokasi resiprok Gambar 11. Gambar 11. Tipe-tipe Translokasi. Sumber 2010. 11 4. Variasi dalam jumlah segmen kromosom Kehilangan suatu segmen kromosom dinamakan deletions deficiencies. Kehilangan segmen kromosom bisa sedemikian kecilnya, hanya berupa gene atau bagian dari gene. Deletions tidak mengembalikan kondisi normal, karena segmen yang hilang itu tidak bisa diganti. Kehilangan segmen dalam porsi tertentu biasanya bersifat lethal bagi organisme diploid karena ketidakseimbangan genetis. Segmen ekstra atau segmen tambahan pada suatu kromosom duplications atau additions bisa terjadi dalam berbagai cara. Umumnya, kehadiran segmen ekstra ini tidak sebegitu berakibat buruk terhadap organisme dibandingkan dengan suatu defisiensi atau delesi. Ada yang beranggapan bahwa duplikasi berguna dalam evolusi bahan genetis baru. Delesi atau defisiensi Gambar 12 adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom. Penyebabnya antara lain pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia Gambar 12. Terjadinya delesi sebuah kromosom putus di dua tempat, Suryo, 1997 Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer. Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Gambar 13. Gambar 13. Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat. Sumber 2010. 12 Wolf-Hirschhorn Syndrome • Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek p kromosom • Kelainan ini sangat jarang terjadi • Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh • Hemangioma tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak-anak usia kurang dari satu tahun dan tidak berbahaya. Duplikasi Gambar 14-16 merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom. Gambar 14. Terjadinya duplikasi Sumber 2010. Gambar 15. Skema terjadinya duplikasi kromosom homolog. Sumber 2010. 13 Gambar 16. Tipe-tipe duplikasi. Sumber 2010. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster Gambar 17. Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit Bar’ hasil dari duplikasi pada kromosom-X. Gambar 17. Pengaruh berbagai susunan bagian 16A dari kromosom X D. melanogaster terhadap ukuran mata. Sumber 2010. 14 5. Variasi dalam morfologi kromosom. Bentuk kromosom bisa berubah setiap terjadi pembelahan sel bila sudah terjadi patahan karena translokasi atau inversi. Pematahan dan penempelan segmen kromosom bisa terjadi berulang kali, dan siklus kejadian ini dinamakan breakage-fusion-bridge cycle. Bentuk kromosom tidak selalu seperti batangan rod shape. Karena mengalami siklus breakage-fusion-bridge tadi, sering ditemukan kromosom berbentuk cincin ring chromosome pada organisme tingkat tinggi. Dikenal juga Robertsonian rearrangements Robertsonian translocations pada beberapa spesies ikan, yaitu traslokasi antara dua kromosom akrosentris di mana patahan pada satu kromosom dekat sentromer dan pada kromosom lainnya patahan terjadi tepat di belakang sentromer. Kromosom lebih kecil yang terbentuk biasanya tidak cukup mengandung bahan heterochromatic dan cenderung menghilang, sehingga hanya tertinggal satu kromosom metasentris. Robertsonian translocations menyebabkan pengurangan jumlah kromosom. 6. Pengamatan umum terhadap spesies air. Beberapa hal yang diperoleh dari pengamatan umum sitogenetika terhadap spesies air adalah sebagai berikut 1. Lebih sedikit ADN dibandingkan dengan vertebrata tingkat tinggi, tetapi sama dalam jumlah kromosom. Jadi, ukuran rata-rata kromosom menjadi lebih kecil. Tabel 3. Kandungan DNA beberapa organisme 2. Karyotipe dengan 48 kromosom akrosentris adalah yang paling khas pada ikan. a. kira-kira seperempat punya 2N=48 b. lebih dari separuh masuk kelas 2N=46, 2N=48, dan 2N=50. c. sisanya tersebar dari 2N=20 pada Crassostrea gigas sampai 2N=108. Catatan ini dari sampel yang relatif sedikit, dari keselu-ruhan jumlah spesies yang ada. 3. sebagian besar perubahan-perubahan kromosom tampaknya merupakan mekanisme penting dari perubahan-perubahan karena evolusi. a. mikrokromosom pada beberapa ikan primitif, misalnya sturgeon, ratfish dan skates. b. kenyataan akan perubahan-perubahan yang besar pada jumlah kromosom dan kandungan ADN di antara spesies yang saling bertalian. Tampak pada tiga famili ikan cyprinidae, catostomidae dan salmonidae. 4. mekanisme penentuan seks kelamin umumnya tidak berbeda nyata dan sangat meluas sex determining mechanism generally not highly differentiated and very diversed. Differensiasi seks pada vertebrata tingkat tinggi didasarkan pada kromosom tertentu, dan ini secara fisik dikenal. Dapat mengenal banyak tipe yang berbeda pada spesies air a. aksi lingkungan terhadap gen, -> seks ditentukan oleh faktor-faktor berikut tingkat kepadatan populasi, rasio antara kedua seks, kondisi pada waktu lahir, perkembangan semasa embrio, dsb.. 15 b. aksi differensial dari gen tunggal differential action of single gene tampak pada beberapa jenis ikan, serta lebih merupakan masalah kontrol terhadap gen. c. aksi dari suatu seri gen multiple genes. Pada Hymenoptera lebah, yang heterozygot adalah betina, yang homozygot adalah jantan, dan hemizygot haploid adalah jantan. 7. Perubahan pada struktur kromosom ikan. Ada dua tipe yang umum terjadi di antara spesies ikan, sebagai berikut 1. Robertsonian rearrangements/events yang menyatakan bahwa dua akrosentris pada satu spesies bersambung menjadi satu metasentris pada yang lain. Kemudian diusul bahwa mungkin kebalikannya yang terjadi, yaitu satu metasentris memisah menjadi dua akrosentris. Hasilnya, perubahan pada jumlah kromosom, tetapi tanpa perubahan pada jumlah lengan arm number. 2. Pericentric inversion, yaitu perubahan dalam kromosom yang melibatkan sentromer. Hasilnya, tidak ada perubahan pada jumlah kromosom, tetapi perubahan dalam jumlah lengan. Perubahan struktur kromosom ini terjadi di antara spesies ikan salmon dan trout. Sudah ada yang menggunakannya untuk menjelaskan evolusi pada salmon dan trout. 8. Penggunaan analisis kromosom dalam bidang perikanan. Sifat-sifat atau ciri-ciri yang menyebabkan analisis ini terpakai 1. Jumlah yang tetap serta sifat-sifat fisik pada satu spesies. - memungkinkan identifikasi dan membedakan spesies. - dapat digunakan untuk identifikasi persilangan antar spesies. 2. Hubungan evolusi yang konsisten. - spesies yang lebih dekat hubungannya punya sifat-sifat kromosom yang lebih sama, daripada yang jauh hubungannya. - memungkinkan penggunaan cytogenetics dalam sistematik dan klasifikasi. 3. Variasi yang ditentukan secara genetis adalah sama dalam satu spesies. Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan mencirikan populasi. 4. Ketidakhadiran dari sebagian besar unit kromosom mengantar ke efek biologis yang besar. Mungkin digunakan dalam pemuliaan untuk daya tahan dan reproduksi yang lebih baik. Menilai kembali assessment kerja di bidang kromosom untuk masalah perikanan, dapat dikatakan bahwa ada segi-segi yang baik positif dan ada pula segi yang negatif. Segi-segi yang baik adalah konsisten dalam satu spesies, beberapa variasi yang mungkin digunakan untuk menerangkan populasi, dan prosedur analisis agak sederhana yaitu menghitung jumlah dan tentukan sifat-sifat fisik. Sedangkan segi yang negatif adalah prosedur yang memakan waktu, memerlukan ketrampilan yang pasti, tidak bisa untuk analisis yang cepat, tekniknya masih sangat primitif, walaupun berkembang cepat. Hal ini, termasuk juga kromosom yang kecil, menyebabkan analisis menjadi sulit. Selain itu masih terbatas, dilihat dari sudut data yang bisa diperoleh. Setelah mendapat jumlah, ukuran dan bentuk, tidak banyak yang bisa dilakukan tanpa perlakuan lebih lanjut. Dengan kata lain, baik untuk mendapat informasi dasar biologis basic biological info serta dalam memberi batasan kelainan tingkah laku anomalous behaviour, dan tidak cocok bila butuh data yang cepat. ResearchGate has not been able to resolve any citations for this has not been able to resolve any references for this publication.

Gambarkandiagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + XYY Jawaban: *Baca buku halaman Lihat Pembahasan Lengkap Soal Uji Kompetensi Materi Mutasi Halaman 288-293 (Buku Erlangga K-13 untuk Kelas XII Revisi). TagsBiologi Berbagi Pak Pandani Irfan Dani,S.Pd.,Gr. biasa dipanggil "Pak Pandani".

Diagramdari sebuah kromosom eukariota selama metafase setelah mengalami replikasi dan kondensasi (pemadatan). (1) Kromatid — salah satu dari dua bagian identik dari kromosom setelah fase S. (2) Sentromer — titik dua kromatid bersentuhan. (3) Lengan pendek (p). (4) Lengan panjang (q). Bagian dari seri Genetika Komponen penting Kromosom DNA RNA

Jumlah kromosom manusia normal memiliki 46 kromosom atau 23 kromosom homolog. Di mana, 22 pasang kromosom merupakan autosom dan 1 pasang kromosom merupakan gonosom. Autosom simbol A adalah kromosom yang membawa sifat tubuh/fisik tubuh seperti warna kulit, bentuk hidung, tinggi, dan lain sebagainya, Sedangkan gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin yang disimbolkan dengan kromosom X dan kromosom Y. Jika kromosom gonosom X dan Y bergabung menjadi XY maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin laki-laki. Sedangkan jika kromosom X dan X bergabung menjadi XX maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin perempuan wanita. Sehingga dapat disimpulkan bahwa jumlah kromosom manusia normal pada laki-laki adalah 22AA + XY atau 44A + XY. Sedangkan jumlah kromosom pada sebuah sel untuk manusia normal pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX keterangan A = autosom; AA = pasangan autosom. Ukuran kromosom sangat kecil sehingga hanya dapat diamati di bawah mikroskop. Lerak kromosom dalam sebuah sel berada pada nukleus. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatid. Jika terjadi pembelahan sel, benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Struktur kromosom tersusun dari 2 komponen yaitu protein histon dan DNA pembawa sifat. Jumlah kromosom manusia dapat diketahui melalui tes laboratorium yang dapat menghasilkan kariotipe yaitu gambaran struktural/susunan kromosom. Bagaimana susunan dan jumlah kromosom pada manusia normal? Bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan? Sobat idschool dapat mencari tahu bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia melalui ulasan di bawah. Table of Contents Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Perempuan Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Laki-Laki Jumlah Kromosom Manusia dengan Kelainan 1 Trisomi 21 Down Syndrome 2 Trisomi 13 Patau Syndrome 3 Trisomi 18 Edward Syndrome 4 Trisomi XXY Klinefelter Syndrome 5 Sindrom Turner 6 Laki – Laki Perkasa Sindrom Jacob Baca Juga Struktur Kromosom Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Perempuan Sel tubuh perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan sepasang gonosom X. Sehingga, penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX. Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada perempuan sesuai gambar berikut. Dalam tubuh perempuan terdapat sel tubuh dan sel kelamain berupa ovum. Kromosom pada ovum terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X. Penulisan kromosom untuk sel kelamin pada perempuan adalah 22A + X. Baca Juga Perbedaan Homozigot dan Heterozigot Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Laki-Laki Sel tubuh laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan gonosom XY atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan gonosom XY. Penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX. Kromosom gonosom Y menjadi penentu jenis kelamin laki-laki. Adanya kromosom Y pada sel tubuh menandakan bahwa seseorang memiliki jenis kelamin laki-laki. Pada gambar kariotipe, kromosom gonosom Y memiliki bentuk yang lebih pendek dari gonosom X. Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada laki-laki sesuai pada gambar berikut. Sel kelamin pada laki – laki berupa sperma. Kromosom pada sperma terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X atau Y. Penulisan kromosom untuk kromosom sel kelamin pada laki – laki adalah 22 A + X atau 22 A + Y. Baca Juga Pewarisan Sifat Persilangan Monohibrid, Intermediet, dan Dihibrid Jumlah Kromosom Manusia dengan Kelainan Pada keadaan normal, sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah kromosom. Pada beberapa kasus, terdapat susunan dan/atau jumlah kromosom manusia yang tidak sesuai dengan keadaan normal. Kelainan kromosom tersebut dapat berupa susunan kromosom yang berlebih atau kurang dari normal. Kondisi susunan atau jumlah kromosom manusia yang kehilangan satu kromosom disebut monosomik, sehingga jumlah kromosom sel nya adalah 45 buah kromosom. Contoh monosomik terdapat pada Sindrom Turner susunan kromosom kehilangan 1 kromosom X. Kondisi jumlah kromosom manusia yang kelebihan 1 buah kromosom disebut trisomik. Di mana jumlah kromosom manusia pada kelainan trisomik ada sebanyak 47 kromosom. Contoh trisomik terdapat pada penderita Sindrom Down kelebihan 1 buah kromosom pada nomor 21. Berikut ini beberapa kelainan yang disebabkan kelainan susunan/jumlah kromosom. 1 Trisomi 21 Down Syndrome Pada penderita down syndrome ada penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan pada umumnya memiliki IQ rendah. 2 Trisomi 13 Patau Syndrome Susunan kromosom trisomi 13 artinya terdapat penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom nomor 13. Kelainan trisomi 13 menyebabkan seseorang akan mengalami patau syndrome. Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, dan kepala berukuran kecil 3 Trisomi 18 Edward Syndrome Adanya kelebihan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 18 disebut Edward Syndrome. Gejala fisik penderita edward syndrome meliputi ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan berat badan tidak normal. Baca Juga Kelainan Struktur Kromosom 4 Trisomi XXY Klinefelter Syndrome Klinefelter Syndrome hanya terjadi pada laki-laki. Penderita trisomi XXY mengalami kelainan susunan kromosom pada kromosom kelamin. Pada keadaan normal, gonosom untuk laki-laki adalah XY dan untuk perempuan adalah XX. Penderita trisomi XXY terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosom kelaminnya adalah XXY. Gejala yang dialami penderita syndrome ini antara lain payudara membesar, dan testis tidak tumbuh dengan normal sehingga jumlah hormon testosteron berkurang. 5 Sindrom Turner Sindrom Turner hanya terjadi pada perempuan. Kondisi kelainan pada Sindrom Turner adalah hilangnya 1 buah kromosom X. Sehingga, jumlah kromosom pada perempuan penderita Sindrom Turner adalah 45 buah kromosom. Penulisan kariotipe kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, mengalami gangguan fungsi alat reproduksi perempuan, mengalami kemandulan infertil, dan masalah pada bagian ginjal. 6 Laki – Laki Perkasa Sindrom Jacob Pada laki-laki perkasa terdapat kelainan susunan kromosom pada sel kelamin. Laku-laki super memiliki kelebihan 1 kromosom Y pada susunan kromosomnya. Pada saat bayi, penderita sindrom jacob biasanya mengalami gejala seperti sulit/terlambat bicara, gangguan perkembangan keterampilan motorik merangkak, duduk, atau berjalan, otot lemah, dan bayi tampak kurang aktif. Itulah tadi ulasan mengenai jumlah kromosom manusia normal dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan. Secara ringkas, jumlah kromosom manusia normal sesuai dengan pernyataan-pernyataan berikut. Jumlah kromosom sel tubuh manusia normal Perempuan44A + XX 44 autosom dan sepasang kromosom kelamin X22 AA + XX 22 pasang autosom dan sepasang kelamin X Laki-laki44A + XY 44 autosom dan kromosom kelamin XY22 AA + XX 22 pasang autosom dan kromosom kelamin XY Jumlah kromosom sel kelamin Ovum 22A + XSperma 22A + X atau 22A + Y Sedangkan jumlah kromosom dengan kelainan meliputi monosomi kekurangan 1 buah kromosom dan trisomi keliebihan 1 kromosom. Terima kasih sudah mengunjungi idschooldotnet, semoga bermanfaat. Baca Juga Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia Trisomi dan Monosomi

Sehingga pada sel s p e r m a dan ovum ini jumlah kromosom adalah 23 buah kromosom saja, yang terdiri dari 22 buah kromosom biasa dan 1 buah kromosom kelamin. Kromosom kelamin pada sel ovum adalah kromosom X, sementara pada sel s p e r m a dapat berupa kromosom X atau Y. Pada saat pembuahan sel s p e r m a dan ovum, terbentuk embrio dengan December 17, 2018 Post a Comment Gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + XYY Pembahasan Untuk diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + XYY bisa kita gambar seperti berikut - Semoga Bermanfaat Jangan lupa tinggalkan komentar & sarannya ya Email nanangnurulhidayat WA /LINE 081 669 2375 Selgerminal mengandung satu set lengkap 46 kromosom (23 kromosom ibu dan 23 kromosom ayah ).Pada akhir meiosis, sel- sel reproduksi yang dihasilkan , atau gamet, masing-masing memiliki 23 kromosom unik secara genetik .Keseluruhan proses meiosis menghasilkan empat sel anak dari satu sel induk tunggal .. Dengan mempertimbangkan hal ini, berapa banyak kromosom dalam setiap sel anak? Struktur kromosom yang utama terdiri atas sentromer/kinektor dan lengan kromosom. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. Pada lengan kromosom terdapat telomer, kromatid, kromiol, matriks, benang kromonema, kromomer, dan satelit. Kromosom berada dalam setiap sel dalam tubuh yang memiliki inti sel yang pengamatannya hanya dapat dilakukan melalui mikroskop. Pengamatan kromosom dengan metode pewarnaan akan menghasilkan bagian dengan warna yang berbeda. Lengan kromosom merupakan bagian yang sangat mudah menyerap warna karena pada lengan kromosom terdapat benang-benang kromonema. Sifat dari benang-benang kromonema adalah mudah menyerap warna. Sementara bagian sentromer merupakan bagian yang tidak mudah menyerap warna. Kromosom berasal dari kromatid yang menggandakan diri pada saat terjadi pembelahan sel. Sedangkan kromatid berasal dari kromatin yaitu benang-benang halus pada kromosom. Kromatin tersusun atas DNA dan protein histon. Benang-benang kromatin yang memadat karena memendek dan menebal pada saat pembelahan sel disebut kromosom. Pada saat terjadi pembelahan sel terjadi perubahan struktur dari kromatin → kromatid → kromosom. Bagaimana gambar struktur kromosom? Apa saja komponen penyusun struktur kromosom? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah. Table of Contents Gambar Struktur Kromosom + Keterangan Contoh Soal dan Pembahasan Contoh 1 – Soal Struktur Kromsosom Contoh 2 – Soal Struktur Kromsosom Contoh 3 – Soal Struktur Kromsosom Baca Juga Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia Trisomi dan Monosomi Gambar Struktur Kromosom + Keterangan Kromsom memiliki bagian yang disebut dengan badan kromosom yaitu bagian kromosom yang mengandung kromonema. Badan kromosom dibungkus selubung pembungkus yang disebut matriks. Pada kromonema terdapat bagian yang menebal disebut kromomer. Di dalam kromomer terdapat ruang-ruang yang berisi gen yang disebut lokus. Di dalam lokus tersebutlah terdapat gen yang berperan dalam pewarisan sifat. Gambar struktur kromosom beserta keterangannya sesuai dengan ilustrasi berikut. Keterangan dari komponen penyusun struktur kromosom Sentromer kinetokor penghubung antara kromatid yang satu dengan lainnya, fungsinya sebagai tempat melekatnya benang spindel saat pembelahan inti dan berperan mengatur pergerakan kromosom selama bagian yang melekat dengan sentromer, merupakan salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom Kromonema pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer; bagian kromatid yang mengalami penebalan berupa bahan nukleoprotein yang mengendap, memiliki ruang-ruang berisi gen yang disebut bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan hereditas. Kromomer granula besar berbentuk manik-manik/granula yang merupakan akumulasi materi kromatin benang-benang halusKromiol granula kecil kromosom yang mengalami sedikit penebalan. Telomer bagian ujung kromosom, memiliki fungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan berupa cairan sitoplasma endoplasma yang agak memadat menjadi selubung pembungkus kromatid/ bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu memilikinya. Baca Juga Jumlah Kromosom Manusia Contoh Soal dan Pembahasan Beberapa contoh soal struktur kromosom di bawah dapat sobat idschool gunakan untuk menambah pemahaman bahasan di atas. Setiap contoh soal yang diberikan dilengkapi dengan pembahasan. Sobat idschool dapat menggunakan pembahasan tersebut sebagai tolak ukur keberhasilan mengerjalan soal. Selamat Berlatih! Contoh 1 – Soal Struktur Kromsosom Perhatikan gambar struktur kromosom berikut. Bagian-bagian kromosom yang ditunjukkan oleh nomor 1, 2, dan 3 berturut-turut adalah ….A. kromatid, sentromer, dan kinektorB. kromatid, sentromer, dan kromonemaC. kromonema, sentromer, dan kromatidD. kromonema, kinektor, dan kromomer PembahasanBagian nomor 1 menunjuk lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya disebut dengan kromatid. Nomor 2 menunjuk bagian tengah yang mengikat lengang kromosom disebut sentromer. Untuk nomor 3 menunjuk bagian benang melingkar dalam matriks kromosom yang disebut kromonema. Jadi, bagian-bagian kromosom yang ditunjukkan oleh nomor 1, 2, dan 3 berturut-turut adalah kromatid, sentromer, dan B Contoh 2 – Soal Struktur Kromsosom Bagian kromosom yang ditunjukkan oleh nomor 1 dan 5 adalah ….A. sentromer dan benang kromosomB. matriks dan selaputC. tangan kromosom dan sentromerD. sentromer dan matriksE. benang kromosom dan tangan kromosom PembahasanNomor 1 menunjuk bagian tengah yang mengikat kedua lengan kromosom. Diketahui bagian yang mengikat lengan kromosom disebut dengan sentromer. Nomor 5 adalah bagian pita berbentuk spiral benang yang merupakan benang kromosom. Sementara, keterangan yang sesuai untuk nomor 3, 4, dan 5 berturut-turut adalah matriks, telomer, dan lengan kromosom. Jadi, bagian kromosom yang ditunjukkan oleh nomor 1 dan 5 adala sentromer dan benang A Contoh 3 – Soal Struktur Kromsosom Bagian yang ditunjukkan oleh X berfungsi untuk ….A. melindungi kromonemaB. mencegah DNA tidak teruraiC. tempat menyimpan gen di dalam kromosomD. memisahkan lengan kromosomE. mencegah agar kromosom tidak saling berikatan PembahasanTanda X menunjuk pada bagian kromonema yaitu bagian kromatid yang memiliki ruang-ruang berisi gen yang disebut lokus. Lokus adalah bagian yang berfungsi sebagai tempat gen pembawa sifat-sifat bagian yang ditunjukkan oleh X berfungsi untuk tempat menyimpan gen di dalam C Demikianlah ulasan mengenai struktur kromosom beserta keterangan komponen penyusunnya. Terima kasih sudah mengunjungi idschooldotnet, semoga bermanfaat. Baca Juga Macam – Macam Kromosom Jumlahsel anak yang dihasilkan adalah 4 buah Jumlah kromosom sel anak adalah from EKONOMI 12 at Jambi University Rangkuman Materi Mutasi Kelas 12 SMAMutasi genMutasi kromosomContoh Soal & Pembahasan Mutasi UN BiologiContoh Soal & Pembahasan Mutasi SBMPTN BiologiContoh Soal & Pembahasan Mutasi BiologiRangkuman Materi Mutasi Kelas 12 SMAMutasi adalah salah satu faktor yang menyebabkan keragaman/ variasi pada mahluk hidup yang bisa diwariskan. Mutasi terjadi sebagai akibat dari perubahan materi genetik DNA dan kromosom yang akan diwariskan pada keturunannya, akan tetapi mutasi juga dapat terjadi secaraMutasi alami mutasi yang terjadi secara spontan dan acak tanpa diketahui penyebabnya. Mutasi alami terjadi karena ketidakstabilan nukleotida, ketidaksempurnaan pembelahan meiosis, dan kesalahan buatan mutasi yang terjadi karena disengaja atau direncanakan oleh manusia dengan tujuan untuk memperbaiki fenotip tanaman dan budidaya tumbuhan maupun yang menyebabkan terjadinya mutasi mutagenMutagen bahan kimia aminopurpurin, antibiotik, alkohol, asam nitrat, dan kolkisinMutagen bahan fisikaRadiasi peng-ion sinar X, zat radioaktif, proton, sinar kosmis, dan neutron bRadiasi non peng-ion sinar UV dan suhu tinggiMutagen bahan biologi bakteri dan virusMutasi genMutasi gen adalah perubahan pada materi genetik yang terjadi disebabkan oleh subsitusi basa N mahluk hidup. Ada beberapa jenis mutasi gen, yaituMutasi tidak bermakna/ nonsense mutation terjadinya perubahan pada triplet basa kodon tetapi tidak menyebabkan kesalahan pada pembentukkan ganda/ triple mutation perubahan yang terjadi secara bersama-sama karena adanya pengurangan atau penambahan tiga bingkai/ frame shift mutation terjadinya delesi pengurangan basa nitrogen dan duplikasi penambahan basa nitrogen.Mutasi penggantian basa terjadinya transisi basa purin tersubstitusi oleh basa purin lainnya dan tranversi basa purin tersubstitusi oleh basa pirimidinMutasi kromosomMutasi kromosom adalah perubahan atau kesalahan yang terjadi pada suatu kromosom berupa perubahan struktur atau jumlah segmen mutasi karena perubahan struktur kromosomDelesi pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada segmen kromosomDuplikasi penambahan sebagian atau beberapa segmen kromosomInversi perubahan lokasi patahan segmen kromosom ketika melekat kembali dengan posisi terbalikTranslokasi perpindahan potongan segmen kromosom ke potongan lain yang bukan homolognyaJenis mutasi karena perubahan jumlah segmen kromosomEuploidi perubahan jumlah kromosom berkurang atau bertambah pada seluruh set pasangan kromosom. Contohnya 2n menjadi 4n atau 2n menjadi perubahan jumlah kromosom kekurangan atau kelebihanyang abnormal. Contohnya trisomi 2n+1, tetrasomi 2n+2, monosomi 2n-1, nulisomi 2n-2.Beberapa kelainan yang terjadi akibat mutasiSyndrome jacobDisebabkan oleh kelainan kromosom XYKariotipe 47 XYYRumus kromosom 22AA + XYYSyndrome edward trisomi 18Kelainan pada kromosom 16, 17, atau 18Kariotipe 45A+XX/XYRumus kromosom 22AA+XX/XY+18Syndrome cry du catKelainan karena mengalami kehilangan kromosom nomor 5Kariotipe 46XX-5Rumus kromosom 22AA+XX/XY-5Syndrome klinefelterKelainan genetik adanya salinan kromosom XKariotipe 47 XXY/46 XYrumus kromosom 22AA + XXYSyndrome turnerDisebabkan oleh mutasi gonosomKariotipe 45 XORumus kromosom 22AA + XOSyndrome wanita superSeorang wanita yang memiliki tiga kromosom XKariotipe 47 XXXRumus kromosom 22AA + XXXSyndrome down trisomi 21Gagalnya pembelahan sel gamet pada saat meiosis I atau meiosis IIKariotipe 47 XX +21 wanita atau 47 XY +21 laki-lakiRumus kromosom 22AA+XX/XY+21Syndrome patau trisomi 13Kelainan karena adanya tambahan salinan kromosom 13Kariotipe 47XX+13 wanita atau 47XY+13 laki-lakiRumus kromosom 22AA+XX/XY+13Contoh Soal & Pembahasan Mutasi UN BiologiSoal UN 2014Jika terdapat pengurangan jumlah kromosom menjadi 45 44A + XO,penderitanya akan downSindrom tunerSindrom patauSindrom klinafeterSindrom EdwardsPEMBAHASAN Sindrom turner merupakan mutasi pengurangan kromosom menjadi 45 44A + XO. Penjelasan pilihan lainSindrom down peristiwa trisomi atau penambahan krosmosom yang menyebabkan kromosom menjadi 45A + XY atau 45A + XXSindrom patau merupakan tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh sehingga memiliki rumus kromosom 22AA+XX +13 atau 22AA + XY + 13Sindrom klinafeter peristiwa yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki menghasilkan XXYSindrom Edwards Adanya trisomi pada autosom no 18 sehingga memiliki rumus kromosom 22AA + XX + 18 atau 22 AA + XY + 18Jawaban BSoal UN 2014Jika seseorang kelebihan sebuah kromosom seks Y dengan susunan kariotip 47, XXY dia akan menderita….Sindrom downSindrom patauSindrom JacobsSindrom klinefelterSindrom turnerPEMBAHASAN Sindrom Jacob akan diderita jika seseorang kelebihan kromosom seks Y sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A + XXY. Penderita ini umumnya memiliki sifat agresif dan anti social Jawaban CSoal UN 2014Perubahan pada mahluk hidup yang terjadi karena peristiwa trisomi pada kromosom no 21 sehingga susunan kromosomnya menjadi 45A + XY atau 45A + XX adalah…Sindrom downSindrom turnerPenyakit phildelphiaPenyakit blue babysindrom klinefelterPEMBAHASAN Sindrom down merupakan peristiwa trisomi berupa penambahan atau kromosom 21 menyebabkan perubahan krosom menjadi 45A + XY atau 45A + XX Jawaban ASoal UN 2014Jika duplikasi kerosom X pada anak laki laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom…KlinefelterPatauDownEdwardTurnerPEMBAHASAN Duplikasi krosom X pada anak laki laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup peristiwa tersebut termasuk ke dalam sindrom klinafeltar. Jawaban ASoal UN 2013Pada gambar berikut kromosom mengalami perubahan karena adanya peristiwa mutasi yang disebut….DelasiInverseDuplikasiTranslokasiKatenasiPEMBAHASAN Peristiwa yang terjadi pada gambar adalah inverse dimana sebuah kromosom homolog yang mempunyai susuna gen teratur kemudian bermutasi sehingga mengalami perubahan letak susunan gen Jawaban BSoal UN 2013Perhatikan gambar kromosom berikut!Perubahan susunan kromosom pada gambar di atas menunjukan jenis mutasi…InverseDuplikasiTranslokasiKatenasiDelesiPEMBAHASAN Pada gambar jenis mutasi yang terjadi adalah dilensi. Kromosom memiliki susunan gen yang terletak pada segmen tertentu. Salah satu susunan gen yang terletak pada segmen kromosom mengalami patahan kemudian menghilang meninggalkan segmen Y lain yang kemudian bersambung. Jawaban ESoal UN 2013Gambar mutasi kromosom berikut menunjukan….InverseDuplikasiTranslokasiDelesiKatenasiPEMBAHASAN Peristiwa yang terjadi pada gambar adalah translokasi yaitu terdapat dua kromosom yang nonhomolog dimana salah satu kromosom non homolog akan mengalami patahan pada satu lengan kromosomnya kemudian patahannya akan berpindah ke kromosom non homolog. Jawaban CSoal UN 2013Berdasarkan gambar, jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah….TranslokasiDelesiDuplikasiInversiTransversePEMBAHASAN Peristiwa pada gambar metupakan jenis kerusakan inversi yaitu terjadi ketika sebuah kromosom homolog yang mempunyai susunan gen teratur akan mengalami mutasi sehinga mengalami perubahan letak susunan gen. Jawaban DSoal UN 2013Jenis motasi krosom yang terjadi pada diagram berikut adalah…InverseDuplikasiTranslokasiDelesiKatenasiPEMBAHASAN Jenis mutasi pada gambar merupakan peristiwa translokasi, yaitu peristiwa perpindahan segmen kromosom dari suatu kromosom ke kromosom non homolog. Jawaban CSoal UN 2012 kandungan di dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas daging sapi, terigu protein garam, gula bumbu, MSG, tokoferol, glycikol, dan nattrium nitrit. Dari zat-zat tersebut yang berpotensi sebagai mutagen adalah…Protein, garam, teriguGaram, gula, bumbuMSG, gula, bumbuMSG, garam dan bumbuMSG, glycikol, dan natrium nitritPEMBAHASAN Mutagen merupakan zat yang dapat menyebabkan mutasi yang dapat berasal dari alam atau zat kimia mutagen kimia yang dapat di jumpai pada makanan. Pada makanan kaleng tersebut yang berpotensi sebgai mutagen adalah MSG, glycikol dan natrium nitrit. Jawaban ESoal UN 2012 Semangka tanpa biji mengadung kromosom 3n. semangka ini diperoleh dari mutasi yang memanfaatkan….Sinar UVKolkisinRadiasi sinar XAsam nitratGas metanPEMBAHASAN Semangka yang mengandug kromosom 3n tanpa biji dapat diperoleh dari mutasi yang memanfaatkan senyawa kolkisin yang dapat mencegah terjadi pembelahan sel sehingga tidak memiliki biji. Jawaban BSoal EBTANAS 2001 Berikut ini bukan pernyataan mutasi gen adalah…Perubahan kodon dalam DNA gen dapat menyebabkan mutasi pada gen tidak selalu terdeteksi karena bersifat gen adalah merupakan sumber penting untuk menghasilkan varian genetik gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen melalui gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul DNA. Perubahan ini akan menyebabkan perubahan kodon yang dihasilkan sehingga nantinya akan berpengaruh pada perubahan asam amino yang di hasilkan. Jawaban DSoal EBTANAS 2000Peristiwa mutasi dapat terjadi berupaBertambahnya lokus/segmenHilangnya basa nitrogenBerubah urutan basa nitrogenTerjadinya peristiwa poliploidiTerjadinya penyisipan basa nitrogenTerjadinya pindah silangTerjadinya gagal berpisahYang merupakan peristiwa mutasi kromosom adalah…1,3,5dan 61,2,6dan 71,4,6dan 71,3,5dan 72,4,5dan 7PEMBAHASAN Mutasi dibedakan menjadi dua berdasarkan tingkatan nyamutasi genmutasi kromosom, diantaranyabertambah nya lokus/segmen duplikasiberubahnya urutan basa nitrogen inversiterjadinya peristiwa poliploidiTerjadinya gagal berpisahJawaban DSoal UN 2009Perhatikan diagram susunan basa berikut! AAA ATG CTT CTC CAA → DNA asal AAA ATG CTC CTC CAA → DNA mutasiMutasi di atas termasuk….TransversiTransisiInversiDelesiDuplikasiPEMBAHASAN Mutasi yang terjadi pada soal dikenal dengan nama transisi yaitu perubahan basa nitrogen yang terjadi jika basa purin basa primidin digantikan dengan primidin. Pada diagram basa timin T yang merupakan basa pirimidin digantikan oleh citosin C yang termasuk basa pirimidin juga. Jawaban BSoal UN 2009 Seorang laki-laki memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara, suara mirip wanita, mental terbelakang, kariotipe, kromosom47, XXY. Berdasarkan ciri ciri tersebut mengalami sindrom…Cry du cat, trisomi autosomPatau, trisomi gonosomDown, trisomi autosomKinefelter, trisomi gonosomTurner, monosomi gonosomPEMBAHASAN Jika terdapat seorang laki-laki yang memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara suara mirip wanita, mental terbelakang kariopete kromosom47,XXY maka laki-laki tersebut memiliki ciri-cir mengalami sindrom kinfelter yang di sebabkan karena adanya trisomi pada gonosom sel kelamin akibat adanya pristiwa gagal berpisah Jawaban DContoh Soal & Pembahasan Mutasi SBMPTN BiologiSoal SBMPTN 2014Penderita syndrome down hanya mempunyai satu garis tangan pada telapak syndrome down mempunyai kelainan berupa trisomi pada kromosom Ciri yang sesuai dengan down syndrome yaituBerwajah mongoloidTrisomi pada kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rata IQ rendahHanya memiliki satu garis lipatan pada telapak tanganMata sipit miring ke sampingGigi jarang dan berukuran kecilPernyataan benar, alasan salah Jawaban CSoal SNMPTN 2013Karena mengalami mutasi, kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar di bawah iniJenis mutasi tersebut adalah …AdisiDelesiInverseDuplikasiTranslokasiPEMBAHASAN Pada gambar di atas kromosom patahannya mengalami perpindahan ke kromosom non mutasi kromosomTranslokasi perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh segmen kromosom yang patah dan dipindahkan ke kromosom non homologDelesi mutasi kromosom yang yang disebabkan oleh adanya segmen kromosom yang hilangDuplikasi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya penggandaan pada bagian kromosomInversi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan letak susunan gen pada kromosomJawaban ESoal SIMAK UI 2013Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkannya semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan karena tumbuhan tidak dapat meneruskan keturunannya secara secara generatif dilakukan dengan menggunakan biji yang terbentuk melalui pembuahan antara ovum dengan inti generatif Kolkisin adalah salah satu mutagen bahan kimia yang digunakan untuk memperoleh bibit unggul dengan cara menghalangi terbentuknya benang-benang spindel dan menghambat pembelahan sel pada fase anafase pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidi. Misalnya pemuliaan poliploidi penggandaan jumlah kromosom menghasilkan semangka tanpa biji. Akan tetapi hal ini akan menggangu kelestarian tumbuhan tersebut biji alat perkembangbiakan generatif , karena biji merupakan calon embrio yang tumbuh dari hasil pembuahan antara ovum pada putik dengan inti generatif pada serbuk benar, alasan benar, ada hubungan Jawaban ASoal SNMPTN 2012Cara efektif dan efisien dalam memperoleh bibit unggul adalah dengan menggunakan mutagen kolkisin. Hal ini disebabkan karena kolkisin …Mempercepat pembelahan sel sehingga terjadi mutasiMempercepat pemisahan poliploidi kromosomMenghambat pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidiMenghambat pemisahan sel gamet, sehingga terbentuk monoploidiMempercepat pembelahan sel gamet pada peristiwa meiosisPEMBAHASAN Kolkisin adalah salah satu mutagen bahan kimia yang digunakan untuk memperoleh bibit unggul dengan cara menghalangi terbentuknya benang-benang spindel dan menghambat pembelahan sel pada fase anafase pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidi. Misalnya pemuliaan poliploidi penggandaan jumlah kromosom menghasilkan semangka tanpa biji. Jawaban CSoal UNJ 2012Penderita sindrom Turner memiliki kariotipe …22AA + XO22AA + XYY22AA + XXY22AA + XXX22AA + XXOPEMBAHASAN Jenis-jenis syndromeSyndrome jacobDisebabkan oleh kelainan kromosom XYKariotipe 47 XYYRumus kromosom 22AA + XYYSyndrome klinefelterKelainan genetik adanya salinan kromosom XKariotipe 47 XXY/46 XYrumus kromosom 22AA + XXYSyndrome turnerDisebabkan oleh mutasi gonosomKariotipe 45 XORumus kromosom 22AA + XOSyndrome wanita superSeorang wanita yang memiliki tiga kromosom XKariotipe 47 XXXRumus kromosom 22AA + XXXJawaban ASoal SNMPTN 2011Pernyataan yang terkait dengan down syndrome adalah …Berwajah mongoloidKasus genetika kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rataKromosom seks gagal berpisah saat meiosisPEMBAHASAN Ciri-ciri down syndromeBerwajah mongoloidTrisomi pada kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rata IQ rendahHanya memiliki satu garis lipatan pada telapak tanganMata sipit miring ke sampingGigi jarang dan berukuran kecilNomor 1, 2, dan 3 benar Jawaban ASoal SNMPTN 2010Berikut ini yang merupakan contoh dari mutagen alamiSinar UVSinar kosmikRadioaktif alamSinar XPEMBAHASAN Mutagen yang dapat menyebabkan mutasi gen ada tiga, yaituMutagen biologi bakteri, virus, dan antibiotik yang dihasilkan bakteriMutagen fisika radiasi sinar X, radiasi ionik, sinar kosmik radiasi berenergi tinggi, radioaktif, dan sinar UVMutagen kimia kolkisin, natrium nitrit, pestisida, dan pengawet makananJenis-jenis mutagen di atas dapat di bagi lagi menjadiMutagen alami mutagen yang berasal dari alam, contohnya sinar UV, sinar kosmik, dan radioaktif alamMutagen buatan mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia, contohnya zat kimia, sinar X , sinar alfa, beta, dan gammaNomor 1, 2, dan 3 benar Jawaban ASoal SIMAK UI 2010Oleh karena suatu kekeliruan, basa nitrogen DNA timin diganti dengan guanine, akibatnya protein yang disintesis keliru. Mutasi gen yang demikian disebut dengan …TransisiTransversiTranslokasiInversiKatenasiPEMBAHASAN Mutasi karena perubahan basa nitrogen ada 2, yaituTransisi perubahan karena terjadinya substitusi antara basa nitrogen yang sejenis. Contohnya pirimidin dengan pirimidin atau purin dengan perubahan karena terjadinya substitusi antara basa nitrogen yang tidak sejenis. Contohnya purin dengan dan guanine merupakan sama-sama basa purin, sehingga mutasinya tergolong mutasi transisi. Sedangkan translokasi, inversi, dan katenasi merupakan mutasi kromosom Jawaban ASoal UM UNDIP 2010Mutasi somatik merupakan mutasi yang hanya terjadi pada satu individu dan tidak akan somatik merupakan mutasi yang terjadi pada sel benih dan sel somatikPEMBAHASAN Berdasarkan tipe sel yang bermutasi, ada dua jenis mutasi, yaituMutasi somatikMutasi somatik terjadi pada sel tubuhTidak dapat diwariskan oleh keturunan organisme induk yang bermutasiHanya terjadi pada satu individuMutasi germinalMutasi yang terjadi pada sel kelamin atau sel gametDiturunkan dari generasi sebelumnyaDisebut juga mutasi garis benihPernyataan benar, alasan salah Jawaban CSoal UM UNDIP 2010Penyebab utama terjadinya mutasi gen adalah adanyaPenggunaan antibiotikPenggunaan radiasi berenergi tinggiPengawet makananPestisidaPEMBAHASAN Mutagen yang dapat menyebabkan mutasi gen ada tiga, yaituMutagen biologi bakteri, virus, dan antibiotik yang dihasilkan bakteriMutagen fisika radiasi sinar X, radiasi ionik, sinar kosmik radiasi berenergi tinggi, radioktif, dan sinar UVMutagen kimia kolkisin, natrium nitrit, pestisida, dan pengawet makananSemua jawaban benar Jawaban ESoal SNMPTN 2009 Translokasi adalah tipe mutasi kromosom dengan ciri salah satu …Segmen kromosom hilangBagian kromosom dihasilkan dua kaliSegmen kromosom dipindahkan dan dihancurkanSegmen kromosom dipindahkan ke kromosom non homologSegmen kromosom dipindahkan dan disisipkan kembali ke kromosom lainnyaPEMBAHASAN Macam-macam mutasi kromosomTranslokasi perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh segmen kromosom yang patah dan dipindahkan ke kromosom non homologDelesi mutasi kromosom yang yang disebabkan oleh adanya segmen kromosom yang hilangDuplikasi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya penggandaan pada bagian kromosomInversi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan letak susunan gen pada kromosomJawaban DSoal SNMPTN 2009Salah satu faktor yang mendorong evolusi virus adalah mutasi RNA virus bisa menyebabkan perubahan struktur DNAVirus DNA memiliki kemampuan untuk membuat proof readingProof reading adalah kemampuan DNA polimerase untuk memperbaiki kesalahan penerjemahan kode genetikRNAVirus RNA tidak memiliki kemampuan untuk membuat proof readingVirus RNA ada yang memiliki kemampuan untuk melakukan transcriptase balik dengan membentuk DNAMutasi RNA menyebabkan perubahan pada sruktur DNA nyaMutasi merupakan salah satu penyebab terjadinya evolusi, mutasi ini dapat terjadi baik pada DNA maupun benar, alasan benar, tidak ada hubungan Jawaban BSoal SNMPTN 2009Pindah silang crossing over terjadi pada sel yang mengalami mitosis dan silang selalu terjadi pada kromosom homolog pada setiap pembelahan Salah satu dari pola-pola hereditas adalah pindah silang atau crossing over. Ciri-ciri pindah silang, yaituSistem pertukaran segmen kromatid-kromatid dari pasangan kromosom homologTerjadi pada saat sel melakukan pembelahan meiosisSifat anakan sel berbeda dengan sifat induknyaDapat terjadi juga pada kromosom non homologPada saat pembelahan mitosis tidak terjadi pembelahan sel sehingga anakan memiliki sifat yang sama dengan salah, alasan salah Jawaban ESoal UM UNDIP 2009Penyebab utama terjadinya variasi gen adalah adanya …Mutasi genSeleksi alamRekombinasi gen-gen didalam keturunan baruGen-gen lethalPEMBAHASAN Variasi gen merupakan keragaman genetik yang terjadi pada setiap individu karena adanyaMutasi genRekombinasi genSehingga menyebabkan perubahan susunan genetik pada 1 dan 3 benar Jawaban BContoh Soal & Pembahasan Mutasi BiologiSoal Mutasi merupakan perubahan struktur materi genetik yang menyimpang dari galur murni secara spontan karena beberapa faktor. Faktor dari luar yang mempengaruhi perubahan tersebut adalah …Proses gagal berpisah pada tahap anafasePengaruh sinar kosmis, ultraviolet, radioaktifWaktu gametogenesisKesalahan pada proses translasiSalah dalam menerjemahkan kode genetikPEMBAHASAN Faktor yang mempengaruhi mutasi dari dalam yaituTerjadi proses gagal berpisah pada tahap anafaseWaktu gametogenesis, yaitu proses pembentukan sel tRNA pada proses translasi atau keliru dalam menerjemahkan kode-kode genetik yang dikirim yang mempengaruhi mutasi dari luar yaituBiologis didominasi oleh virus dan bakteri pengaruh sinar kosmis, ultraviolet, unsur radioaktif, radiasi nuklir, dan radiasi sinar α, β, γ, seperti kolkisin, digitonin, bahan pestisida, asam nitrit, formalin, sulfat pekat, cadmium, methil merkuri, BSoal sinar X yang dirintis oleh Herman J. Muller untuk terapi dan diagnosis penyakit dalam, merupakan contoh …Mutasi alamMutasi genMutasi kromosomMutasi buatanEvolusiPEMBAHASAN Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia untuk berbagai keperluan disebut mutasi buatan. Contoh mutasi buatan yaituPenggunaan sinar X untuk terapi dan diagnosis penyakit nuklir untuk sumber dan pengawetan makananPemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi terhadap penyakit dalamJawaban DSoal kerangka yang disebabkan penambahan gen pada pasangan basa disebut …InsersiDelesiTransisiTransversiTranslasiPEMBAHASAN Dampak adanya mutasi gen salah satunya adalah terjadinya peristiwa pergeseran kerangka. Jika terjadi penambahan gen pada pasangan basa disebut dengan insersi, sedangkan pengurangan gen pada pasangan basa disebut ASoal Turner terjadi karena peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase meiosis. Efek dari sindrom Turner adalah …Keterbelakangan mentalBibir sumbingGangguan autoimunTestis tidak tumbuhOvarium tidak tumbuhPEMBAHASAN Aneusomi pada manusia salah satunya ditemukan pada kasus sindrom Turner dengan ciri-ciri Habitusnya wanita Mengalami pengurangan satu kromosom X → XO Formula kromosomnya 22 AA + XO jumlah 45 Seks kromatin negatif jika normal positif Ovarium tidak tumbuh OvariculardisgensisJawaban ESoal peristiwa aneuploidi yang memiliki jumlah kromosom 4n adalah …MonoploidTetraploidTriploidPoliploidAlloploidPEMBAHASAN Contoh peristiwa aneuploidi yaitu Monoploid n Tetraploid 4n Triploid 3n Poliploid >3nJawaban B kkJ8ew.

5n8wii558c.pages.dev/472

5n8wii558c.pages.dev/209

5n8wii558c.pages.dev/505

5n8wii558c.pages.dev/353

5n8wii558c.pages.dev/762

5n8wii558c.pages.dev/902

5n8wii558c.pages.dev/66

5n8wii558c.pages.dev/337

5n8wii558c.pages.dev/337

5n8wii558c.pages.dev/879

5n8wii558c.pages.dev/552

5n8wii558c.pages.dev/614

5n8wii558c.pages.dev/852

5n8wii558c.pages.dev/106

5n8wii558c.pages.dev/916

gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy